Em muitos casos, um único gene tem efeito simultâneo sobre várias características do organismo. Esse gene é denominado pleiotrópico; o fenômeno decorrente de sua ação é chamado de efeito pleiotrópico, pleiotropismo ou pleiotropia. Convém notar que esse efeito é contrário ao da interação gênica , em que dois ou mais pares de genes influenciam o mesmo tipo de característica. Em termos moleculares , o gene fabrica apenas uma enzima , mas a presença ou a ausência dessa enzima tem várias consequências no organismo. Um exemplo de efeito pleiotrópico é a doença fenilcetonúria. Sua causa é um gene recessivo que fabrica uma enzima incapaz de transformar o aminoácido fenilalanina em tirosina. A reação faz parte do metabolismo responsável também pela produção de melanina. Se a pessoa ingerir alimentos que contenham fenilalanina, esse aminoácido se acumula no organismo e transforma-se em ácido fenilpirúvico, que começa a aparecer na urina e no líquido cérebro-espinhal. No período de amadurecimento do tecido nervoso(que vai até os seis anos de idade), a presença dessas substâncias no sistema nervoso causa retardo mental. A falta de tirosina provoca menor produção de melanina; em consequência, há pouca pigmentação na pele. Portanto, por causa da pleiotropia do gene alterado , ocorrem vários efeitos ao mesmo tempo. Para evitar esses problemas, os recém nascidos são submetidos ao teste do pezinho, em que uma gota de sangue é retirada do pé do bebê e analisada em laboratório. Se o resultado for positivo para a fenilcetonúria, deve-se procurar logo um médico, que indicará uma dieta com apenas a quantidade mínima de fenilalanina. Além disso, deve-se evitar o consumo de adoçantes à base de aspartame, fabricados com fenilalanina. Assim, a pessoa pode ter vida normal, sem os sintomas da doença.
